Teknikat e biologjisë molekulare përdoren për detektimin e acideve nukleike të caktuara që nga ato virale por edhe të fetusit nëpërmjet PolymeraseChainReaction. Ndërkohë ajo mund të përdoret edhe në farmakogjenetikë, ku një ndryshim i vogël në kodin gjenetik të pacientit mund të modifikojë se sa shpejt e metabolon një medikament të caktuar, kjo është vënë re në individë me pleiomorfizëm në gjenin që kodon një enzimë të caktuar që e shndërron Clopidogrel-in apo barna të tjerë në formën e tyre aktive.
Diagnoza molekulare është veçanërisht e rëndësishme edhe në diagnozën prenatale si dhe në sëmundjet infektive. Për shembull: mund të identifikohen pjesë të caktuara të gjenomës së patogjenit që e bëjnë atë rezistent ndaj një patologjie. Në këtë mënyrë zgjidhet terapia që mund të funksionojë realisht.
Nëpërmjet vlerësimit të markuesëve të caktuar mund të përcaktohet risku për të zhvilluar Diabet ose sëmundje kardiovaskulare. Nga ana tjetër biologjia molekulare luan një rol të pazëvendësueshëm në vlerësimin e neoplazive apo shndërrimeve kanceroze.